การเติมเต็มปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกายอย่างสม่ำเสมอ คือวิธีหลักในการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย
การป้องกันการเกิดเลือดออกหรือเลือดออกในข้อต่อเป็นจุดมุ่งหมายที่สำคัญของการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย การเติมปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างสม่ำเสมอ เพื่อรักษาระดับความเข้มข้นในเลือด จึงเป็นวิธีการรักษาที่ใช้กันอย่างกว้างขวาง ครั้งหนึ่งการเติมปัจจัยนี้ต้องพึ่งพาการบริจาคเลือด แต่ในปัจจุบัน เทคโนโลยีได้พัฒนาขึ้น จึงมีการใช้ผลิตภัณฑ์ปัจจัยการแข็งตัวที่สังเคราะห์จากยีนเป็นวิธีหลัก ในทศวรรษที่ผ่านมามีการพัฒนาการรักษาใหม่ ๆ เช่น ยาประเภทออกฤทธิ์ยาว, ยาที่ไม่ใช่ปัจจัยการแข็งตัว และการบำบัดด้วยยีนผลักดันให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างมากในวิธีการดูแลรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย

ดร.เฉิน ซู๋ฮุย แพทย์จากโรงพยาบาลชวนเฮอในไต้หวัน กล่าวว่า ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะเกิดการเลือดออกเอง ซึ่งอาจถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตหรือเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่จำเป็นต้องบำบัดโดยการป้องกัน การเติมปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในการรักษาจะใช้การฉีดเข้าหลอดเลือดดำ โดยผลิตภัณฑ์จะถูกผสมจากการสังเคราะห์ยีนหรือพลาสม่าเข้าสู่ร่างกายเพื่อช่วยให้การแข็งตัวของเลือดเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ

ในขณะเดียวกัน ดร.เฉิน ซือเสี่ยง รองหัวหน้าแผนกกุมารเวชศาสตร์ของโรงพยาบาลลินโค่ว จางเกิง ระบุว่าผลิตภัณฑ์ปัจจัยการแข็งตัวต้องฉีดเข้าเส้นเลือดดำ และต้องฉีดบ่อยหลายครั้งในแต่ละสัปดาห์ ซึ่งทำให้ผู้ป่วยตั้งแต่วัยเด็กต้องรับการรักษาที่อาจส่งผลกระทบต่อจิตใจ เพราะเด็กมักจะกลัวการได้รับยาฉีด ที่อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลในการรักษา ยิ่งไปกว่านั้น ร่างกายของเด็กมีหลอดเลือดที่เล็ก หากหาที่ฉีดยาก การฉีดหลายครั้งก็จะยิ่งทำให้เกิดความรำคาญใจ

การบำบัดโดยไม่ใช้ปัจจัยการแข็งตัวเพื่อสร้างสมดุลในระบบการแข็งตัวของเลือด
ดร.เฉิน ซู๋ฮุย อธิบายว่า ในอดีตผลิตภัณฑ์ปัจจัยที่แปดต้องฉีดสามครั้งต่อสัปดาห์ ขณะที่ปัจจัยที่เก้าต้องฉีดสองครั้งต่อสัปดาห์ แต่ในช่วงสิบปีที่ผ่านมา ยาประเภทออกฤทธิ์ยาวได้เข้ามามีบทบาท ทำให้การฉีดปัจจัยที่แปดลดเหลือเพียงสองครั้งต่อสัปดาห์ และปัจจัยที่เก้าลดลงเป็นหนึ่งหรือสองครั้งต่อสัปดาห์ อย่างไรก็ตาม ยังมีปัญหาเรื่องการเกิดอาการดื้อยา (antibody crisis) ที่เกิดขึ้นได้

ผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลียรุนแรงจะมีปัจจัยที่แปดหรือเก้าหายไปเกือบทั้งหมด และระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายอาจสร้างแอนติบอดีเพื่อต่อต้านการเติมปัจจัยเหล่านี้ ผ่านการรักษา ปัญหานี้ยังทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสถึง 15% ถึง 30% ในฮีโมฟีเลีย A และประมาณ 5% ในฮีโมฟีเลีย B ที่อาจเกิดการดื้อยา

เมื่อเกิดแอนติบอดีขึ้น จะทำให้การเติมปัจจัยการแข็งตัวมีประสิทธิภาพลดลงหรือลดถึงขนาดที่ไม่ให้ผลเลย ผู้ป่วยสามารถใช้ยา bypassing agent แต่ผลในการหยุดเลือดอาจไม่ได้ผลตามที่คาดหวัง จึงมีกระบวนการรักษาด้วยการกระตุ้นการทนต่อภูมิคุ้มกัน (immune tolerance induction, ITI) เพื่อให้สามารถกำจัดแอนติบอดีได้

ระบบการแพทย์ปัจจุบันมีการบำบัดที่ไม่ใช่ปัจจัยการแข็งตัว ซึ่งรวมถึงการใช้ยาเลียนแบบปัจจัยที่แปดและยาครอบคลุมการแข็งตัว เช่น ยาที่ออกแบบโดยศาสตราจารย์ Midori Shima แห่งมหาวิทยาลัยการแพทย์นาราในญี่ปุ่น ได้พัฒนายา "Bispecific Monoclonal Antibodies" ที่ช่วยในการสร้างปัจจัยการแข็งตัวที่สิบโดยอิงจากปัจจัยที่แปด และช่วยให้กระบวนการแข็งตัวเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ

ผลิตภัณฑ์นี้จะทำให้เกิดการกระตุ้นการแข็งตัวที่ปัจจัยที่สิบ ซึ่งทำให้การรักษาปลอดภัยยิ่งขึ้น สำหรับผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีและมีความเสี่ยงต่อเลือดออกอย่างรุนแรง จากนั้นแต่ละสัปดาห์ หรือทุกสองหรือสี่สัปดาห์จะมีการฉีดเข้าผิวหนัง

นอกจากนี้ ยาครอบคลุมการแข็งตัว จะมาจากแนวคิดในระบบการแข็งตัวของเลือดในร่างกาย ที่ต้องการให้ปัจจัยการแข็งตัวและปัจจัยยับยั้งการแข็งตัวมีความสมดุล เพื่อไม่ให้เกิดการหลั่งเลือดมากเกินไปหรือเกิดการสร้างลิ่มเลือด ยาครอบคลุมการแข็งตัวจะอยู่ในระยะทดลองทางคลินิก

การบำบัดทางพันธุกรรมมีโอกาสในการรักษาในครั้งเดียว
ล่าสุดในการบำบัดโรคฮีโมฟีเลียโดยการบำบัดทางพันธุกรรมก็มีความก้าวหน้าในยุโรป โดยได้รับการอนุมัติให้ใช้ยาบำบัดทางพันธุกรรมสำหรับฮีโมฟีเลีย A ซึ่งใช้ไวรัสเป็นพาหะเพื่อให้กรดนิวคลีอิกที่เกี่ยวกับปัจจัยที่แปดเข้าสู่เซลล์ตับ ซึ่งจะช่วยผลิตปัจจัยที่แปด การบำบัดด้วยยีนสำหรับฮีโมฟีเลีย B ก็ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐอเมริกา ซึ่งสามารถรักษาให้หายขาดได้เพียงการฉีดครั้งเดียว

การรักษาฮีโมฟีเลียที่เกิดจากปัจจัยทางสังคม
ในกรณีของฮีโมฟีเลียที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือโรคอื่นๆ เช่น เชื้อรา ไวรัส หรือยา การรักษาจะแตกต่างจากฮีโมฟีเลียแต่กำเนิด โดยดร.เฉิน ซือเสี่ยง อธิบายว่า ฮีโมฟีเลียหลังจากการเกิดนั้น เกิดจากการผลิตแอนติบอดีที่ทำลายปัจจัยการแข็งตัวภายใน ซึ่งวิธีการรักษาจะใช้ยาที่ช่วยปรับเปลี่ยนกระบวนการหยุดเลือดให้กลับมาเป็นปกติและช่วยยับยั้งการสร้างแอนติบอดีเหล่านี้ได้